遺傳性、出血性毛細血管擴張癥 (hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT) 是一種常染色體顯性遺傳性疾病, 其主要病理特點為毛細血管擴張、動脈-靜脈瘺、動脈瘤形成, 病變可累及皮膚、黏膜及全身各臟器[1]。目前, 有關此病累及肝臟時的超聲表現國內已有報道。本文總結了6例累及肝臟的遺傳性、出血性毛細血管擴張癥, 以及同時累及其他臟器患者的超聲表現, 旨在進一步探遺傳性、出血性毛細血管擴張癥彩色多普勒的診斷價值。
1 資料與方法
1.1 一般資料
6例患者均系我院2001年7月至2008年11月期間病例, 男2例, 女4例, 年齡23～67歲。其中4例患者無明顯臨床癥狀, 但常規超聲檢查時發現并經血管造影證實。另2例患者來源于同一家系, 其有典型的陽性家族史、鼻衄及消化道出血、呼吸困難、紫紺等臨床癥狀, 后經血管造影證實。
1.2 檢查方法
所用儀器為PHILIPS IU-22彩色超聲診斷儀, 二維超聲探頭型號C5-1, 頻率為1～6MHz。三維超聲探頭型號V6-2及X3-1。首先用二維超聲觀察肝臟的大小、形態、包膜回聲情況, 觀察腹腔動脈、肝總動脈、肝固有動脈、肝動脈、下腔靜脈、門靜脈、肝靜脈及其分支的走行情況, 并探查腹腔動脈及肝門區, 并對腹腔動脈及肝固有動脈、門靜脈主干內徑進行測量, 另取右肋下斜切面對中肝靜脈內徑進行測量;然后通過彩色多普勒超聲觀察肝內外動脈、下腔靜脈、門靜脈、肝靜脈及其分支的血流情況, 并測量腹腔動脈、肝固有動脈收縮期流速度 (PSV) 、舒張期血流速度 (EDV) 、阻力指數 (RI) 及門靜脈最高流速 (Vmax) , 同時觀察肝內動脈分支及其周圍靜脈分支的多普勒頻譜改變。
1.3 統計學處理
采用SPSS 14.0統計學軟件, 計量資料中各指標以均數±標準差表示。
2 結果
2.1 肝臟的二維超聲表現
2例肝臟增大, 其余4例患者在肝臟的大小、形態、包膜、肝內可見“階梯”樣迂回擴張的無回聲。
2.2 肝內外血管二維超聲所見
6例肝門至肝內可見較廣泛類蜂窩狀迂曲擴張的血管, 擴張程度不等, 內徑約3～11mm, 擴張的管壁及周圍組織回聲增強 (圖1) , 門靜脈回聲正常, 腹腔動脈、肝總動脈、肝固有動脈擴張, 其中有1例明顯擴張分別為腹腔動脈15mm、肝總動脈13mm、肝固有動脈11mm。其中1例發現腹腔動脈起始部有嚴重狹窄, 內徑約2mm, 窄后伴有擴張。
2.3 肝內外動脈彩色多普勒超聲所見
在“階梯”樣迂回擴張的無回聲內充滿血流信號, 色彩明亮, 呈“鑲嵌色”彩色血流信號 (圖2) , 肝動脈呈囊狀蛇行迂曲擴張, 或在異常“階梯”樣迂回擴張低回聲內可測及動脈樣高速低阻、毛刺樣、加速時間延長的血流頻譜, 收縮期峰值血流速度最高可達160cm/s, 舒張期血流速度最高可達60cm/s (圖3、4) 。其中1例腹腔動脈嚴重狹窄的收縮期峰值血流速度最高可達500cm/s, 舒張期血流速度最高可達330cm/s。1例發現在肝左葉下方相當于橫結腸或胃竇的部位周邊出現豐富的血流信號, 其頻譜形態與腹腔動脈狹窄后擴張段類似。
2.4 門靜脈、肝靜脈及下腔靜脈的二維及彩色多普勒超聲表現6例患者的門靜脈未見明顯增寬及狹窄
走行正常;5例肝靜脈內徑在正常值范圍, 其中1例肝靜脈及下腔靜脈內徑明顯增寬, 隨呼吸變化不明顯。 (3條肝靜脈、下腔靜脈內徑分別為:左肝靜脈16mm, 右肝靜脈20mm, 中肝靜脈18mm, 下腔靜脈30mm) 。
2.5 動脈-靜脈瘺及其他臟器受累
6例患者均發現肝內動脈-靜脈瘺;1例同時合并肺動脈-靜脈瘺;1例同時累及胃腸道;1例全心增大。
3討論
遺傳性、出血性毛細血管擴張癥 (hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT) 是一種常染色體顯性遺傳性疾病, 本病的基本病理變化可見于全身各個部位, 尤其是皮膚、黏膜和內臟的毛細血管、小動脈及小靜脈管壁結構異常, 血管壁變得異常菲薄, 有的部位僅有一層內皮細胞, 外圍包裹一層疏松結締組織, 缺乏正常血管壁的彈力纖維及平滑肌成分[2]。因此, 血管壁的調節能力及舒縮功能均減低, 以至于當有血流沖擊時, 病變部位的血管就會發生瘤狀擴張或破裂, 嚴重時可形成動靜脈瘤或動靜脈瘺。HHT患者的臨床表現存在相當程度的異質性, 癥狀輕者以鼻出血及皮膚毛細血管擴張為主, 重者可累及肺、肝、胃、腸等器官, 而表現出反復咯血、上消化道出血等[3]。本次研究中的2例患者均有典型的陽性家族史、鼻衄及消化道出血、呼吸困難、紫紺等癥狀。也有部分患者無明顯臨床癥狀, 一般于超聲常規檢查時發現, 而后經血管造影而證實。
由于HHT可以使全身的小動脈、小靜脈及毛細血管受累, 同樣可以累及肝內外血管, 即導致肝內外血管呈廣泛蜂窩狀迂曲擴張或呈“階梯”樣迂回擴張, 以及肝內動脈-靜脈瘺的形成。有文獻指出, 如果以肝總動脈內徑7mm為診斷累及肝臟的HHT的陽性界線時, 其敏感性及特異性均為100%;同時, 肝固有動脈流速明顯增快也具有鑒別意義, 如果以110cm/s為陽性界線, 其敏感性為88%, 特異性為100%[4]。本研究中6例患者均出現肝內動脈迂曲擴張的超聲表現, 彩色多普勒則顯示無回聲區內充滿色彩明亮的、呈“鑲嵌色”的彩色血流信號, 并可探及動脈樣高速低阻、毛刺樣、加速時間延長的血流頻譜。且6例患者我們均在肝內靜脈觀察到典型的高速低阻的瘺口處血流頻譜, 以及探及肝靜脈分支內出現的搏動性血流信號, 此為動脈-靜脈瘺的間接征象。而在實際工作中, 我們認為間接征象對此病更有明確診斷的幫助。也有一些文獻曾報道HHT患者肝內存在動脈-門靜脈瘺的特點, 且較少見, 但本次研究中未探及明顯動脈-門靜脈瘺的征象, 可能與病例較少有關。同時, 本研究中2例患者肝臟增大, 我們認為也與肝內多處動脈-靜脈瘺的形成有關。另由于肝內動脈-靜脈瘺的形成, 使得肝內動脈及肝固有動脈代償性擴張, 血流速度增快, 以致腹腔動脈內徑增寬, 血流速度增快。而在本研究過程中我們發現1例患者, 其腹腔動脈起始部有嚴重狹窄, 內徑約2mm, 窄后伴有擴張, 即導致肝總動脈、肝固有動脈及肝內動脈及其分支的擴張, 并伴有血流頻譜的改變, 由此引起以左心室壁增厚為主的全心增大, 最后導致心衰。
HHT累及肺臟時可形成肺動脈-靜脈瘺, 有1/3的患者表現為發紺及對運動的耐受力下降, 有的出現呼吸困難、咯血、胸痛、紫紺、杵狀指及反復肺部感染的臨床癥狀。若出現在青春期, 則大部分的患者可無明顯癥狀, 因此需要結合特異的檢查才能確診。本研究中, 1例HHT患者合并肺動脈-靜脈瘺, 且已有呼吸困難、紫紺的臨床癥狀。其中病灶位于肺表面的可被超聲探及, 可見大小不等的形態不規則的無回聲區, 內充滿五彩鑲嵌的彩色血流信號, 并有搏動感, 病灶周圍可見正常的強回聲肺組織。而其他位于肺中央的病灶則無法顯示。
HHT累及胃腸道時, 可導致胃腸道的毛細血管擴張, 最常累及部位是胃及十二腸。本研究中1例患者合并上消化道出血, 并出現貧血癥狀, 超聲檢查時發現肝左葉下方、胰頭前方相當于胃竇部位周邊可見豐富的彩色血流信號, 并可探及動脈樣血流頻譜, 考慮累及胃部的可能性比較大, 后經內鏡及胃腸道血管造影檢查證實。
由以上結論得出, 雖然血管造影是診斷HHT的“金標準”, 但其卻是有創檢查, 且要求較多, 而彩色多普勒超聲檢查既是無創檢查, 又經濟便利, 還可以進行動態觀查, 同時在鑒別診斷方面也有其優越性, 如在研究HHT累及肝內外動脈時, 可以與肝內多發囊腫、肝內膽管擴張及門靜脈海綿樣變性相鑒別。同時, 隨著彩色多普勒超聲的不斷發展, 我們看到三維技術的廣泛應用無疑更能形象的顯示HHT患者肝臟及其他臟器受累時的復雜表現, 例如表現肝內動脈及毛細血管擴張而形成的團狀血流, 腹腔動脈、肝動脈及肝周圍擴張血管解剖形態的改變以及肝靜脈的擴張等 (圖5) 。
因此, 彩色多普勒超聲對于累及肝臟的HHT的診斷有重要價值, 對于合并肺動脈-靜脈瘺的病例, 且病變位于肺表面的肺動-靜脈瘺的診斷亦有幫助, 而對于累及胃腸道的病例的診斷則起到重要的輔助作用, 由此可見, 彩色多普勒超聲在HHT的篩查、診斷及追蹤觀察等方面具有重要的診斷價值。
摘要：目的 探討遺傳性、出血性毛細血管擴張癥彩色多普勒的診斷價值。方法 應用彩色多普勒超聲對6例遺傳性、出血性毛細血管擴張癥患者的肝臟、肝內外血管及有關臟器進行掃查。結果 6例患者均累及肝臟, 表現為腹腔動脈、肝動脈、肝固有動脈及肝內動脈迂曲擴張伴血流速度增快, 且6例均發現肝內動脈-靜脈瘺;1例同時合并肺動脈-靜脈瘺;其中1例同時累及胃腸道, 1例心臟增大。結論 彩色超聲多普勒對于累及肝臟的遺傳性出血性毛細血管擴張癥的診斷有重要價值, 對于累及胃腸道的病例的診斷有幫助, 對于合并肺動脈-靜脈瘺的病例, 病變位于肺表面的肺動靜脈瘺的診斷有幫助, 彩色多普勒超聲在此病的篩查、診斷及追蹤觀察等方面具有重要作用。
關鍵詞：遺傳性、出血性毛細血管擴張癥,彩色多普勒超聲
參考文獻
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